Lo studio del DNA e di come una così piccola molecola possa essere alla base della vita ha sempre entusiasmato e attirato l’attenzione di molti scienziati. La sua conoscenza si sta infatti approfondendo sempre di più per permetterci di scoprire cosa si nasconde dentro di noi.

Il dogma centrale della biologia

Un gene, una proteina

Durante gli anni quaranta, all’alba della biologia molecolare, gli studiosi Beadle e Tantum dimostrarono come una proteina sia necessariamente codificata da un gene e che una mutazione in quest’ultimo genera una proteina modificata, la maggior parte delle volte non più funzionante. Con gli studi successivi si scoprì che per passare da un gene a DNA ad una proteina è necessario un intermedio ad RNA, più facile da usare per la cellula. Il dogma divvene quindi un gene-un RNA. La convinzione era quindi che ci fossero all’incirca 100.000 geni diversi codificanti proteine, con intermedi ad RNA per ogni proteina.

La svolta del sequenziamento

Logo del Progetto Genoma Umano (www.chimicare.org)

Intorno agli anni ’90, lo sviluppo della tecnologia nell’ambito biologico permise un rapido sequenziamento del DNA, ovvero la lettura di tutte le basi che lo compongono, grazie allo Human Genome Project (HGP). Il risultato, ottenuto ufficialmente nel 2003, fu sorprendente: solo l’1,5% del DNA codificava per proteine e il numero stimato di geni fu circa 20.000. Grazie al confronto con altre specie animali, si giunse alla conclusione che non c’è correlazione tra la complessità degli organismi e il numero di geni codificanti. Si calcoli infatti che le piante hanno centiania di migliaia di geni. E il resto del DNA? Funge da spaziatore oppure è composto da sequenze accessorie che rendono più efficiente il passaggio da DNA a proteina. Come da pochi ingredienti si possono ottenere piatti molto diversi, così la cellula tramite piccole modifiche della stessa sequenza di DNA riesce a produrre proteine differenti.

Il numero cala ancora

Un recente studio pubblicato dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (Cnio), tramite il confronto tra tre database che catalogavano tutti i geni, ha evidenziato come ci sono quasi 4000 geni che potrebbero non essere in realtà codificanti come si pensava in precedenza. Il numero di geni codificanti, secondo questa ipotesi, calerebbe quindi a quasi 18.000, notevolmente inferiore a quello che era previsto vent’anni fa. Il centro di ricerca è quindi al lavoro per studiare approfonditamente queste sequenze e capire effettivamente la loro funzione.

Alberto Martini