Narcolessia: malattia rara distruggi-neuroni e ladra della vita sociale

Vi è mai capitato di svegliarvi stanchi e di avere voglia di dormire tutto il giorno? Pensate a quei giorni in cui non avete proprio voglia di fare nulla, vorreste solo stare a letto a riposare. Ogni momento è buono per farsi una bella dormita. Avete mai pensato a come sarebbe sentirsi così ogni giorno? Significherebbe non potersi godere la compagnia altrui senza sentire il bisogno di appisolarsi in un angolo, non poter seguire una lezione senza addormentarsi, non poter leggere un libro, non poter vedere un film. La vita sociale sarebbe ridotta all’osso. Senza contare che non tutti comprenderebbero fino in fondo cosa vuol dire soffrire per davvero di un disturbo del genere. Molti ci considererebbero solo pigri, quando, in realtà, non è così. Di cosa stiamo parlando? Della Narcolessia, una malattia tanto citata in maniera scherzosa quanto poco conosciuta nell’effettivo.

La Narcolessia

La Narcolessia è una malattia rara di origine neurologica caratterizzata da quattro sintomi principali:

• Ipersonnia: eccessiva sonnolenza diurna, che porta l’individuo a sentire la necessità di appisolarsi anche in luoghi pubblici, come una piazza, un bagno o sul posto di lavoro e raggiungendo quasi immediatamente la fase REM del sonno, che normalmente si manifesta dopo un paio d’ore di sonno;
• Cataplessia: la manifestazione di emozioni forti come la rabbia, la gioia, o il piacere sessuale, può portare la persona ad un eccessivo stato di stanchezza fino a farle sentire di non potersi reggere in piedi;
• Allucinazioni ipnagogiche: uno stato con il quale il soggetto è come se “sognasse ad occhi aperti”, sovrapponendo queste visioni alla realtà;
• Paralisi del sonno: il soggetto non riesce a muoversi nei momenti di transizione tra il sonno e la veglia.

La narcolessia si può manifestare in età pediatrica o durante l’adolescenza, portando inevitabilmente a disturbi dell’attenzione e dell’apprendimento oltre a problemi a livello di integrazione sociale. In età adulta può essere addirittura mortale, se si considerano i colpi di sonno alla guida, incidenti domestici e incidenti sul lavoro. Quali sono le cause neurologiche a monte?

Eziologia della malattia

Negli anni Novanta Jerome M. Siegel, insieme alla sua équipe, ha effettuato degli studi su cani narcolettici che hanno evidenziato una sospetta attività del midollo allungato che sembra essere la responsabile delle cataplessie. L’Università di Lione, inoltre, ha evidenziato che dei danni ad una regione cerebrale, chiamata Locus Coeruleus, e al Tronco Cerebrale possono portare delle disfunzioni che spiegherebbero l’inattività delle cellule durante le fasi di Cataplessia e sonno e che generano anche il fenomeno del sonno notturno disturbato. Si giunse alla conclusione che la Narcolessia deriva, in prima istanza, dalla distruzione dei neuroni che producono l’Orexina, una proteina che mantiene svegli e vigili in seguito ad una mutazione genetica. Infine, l’Università di Tokyo ha ipotizzato una reazione autoimmune del sistema nervoso a dei fattori ambientali ancora ignoti.

COME SI CURA: è bene sottolineare che dalla Narcolessia non si può guarire, ma ci si può curare. È buona norma che l’individuo che sospetti questa patologia si rivolga ad un Centro per lo studio e per la cura delle patologie del sonno. Esistono diversi farmaci in grado di poter aiutare la persona a gestire questa malattia, tuttavia sono molto costosi: un flacone può costare fino a 600 o 700 euro, per una durata di una settimana. Per poter accedere al farmaco occorre, inoltre, seguire una terapia. Si sta lavorando affinché questi farmaci possano essere assunti anche da bambini, tuttavia si sta ancora attendendo una risposta dal comitato etico. 

Conseguenze sulla vita sociale

Essere affetti da una patologia come la Narcolessia può essere davvero deleterio per la vita sociale. L’individuo, per ragioni pratiche, non riesce neanche a seguire un film per tutta la sua senza sentire la necessità di dover dormire. Lo stesso accade nel seguire una lezione, per uscire con degli amici, per un appuntamento galante. L’individuo affetto da Narcolessia si ritrova, così, in un’invisibile trincea dalla quale non riesce ad uscire. Si sente isolato e si maledice per una condizione che non ha potuto scegliere. Per questo motivo seguire una terapia può essere un’ottimo balsamo per la vita di chi ne è affetto, una vera e propria rinascita.

Sebbene si scherzi molto su patologie tanto rare quanto singolari come quella della Narcolessia, spesso non si pensa alle conseguenze che, nella realtà dei fatti, potrebbe avere sulla vita comune. Per quanto il sentirsi stanchi possa sembrare quasi un problema “sciocco” e superfluo, questo può significare isolamento sociale per chi ne è affetto. 

Alice Tomaselli